Eina d’intel·ligència artificial estableix les bases per al diagnòstic i la intervenció precoç de l’autisme
Un nou enfocament de medicina de precisió millorat per IA identifica un nou subtipus d’autisme – la intel·ligència artificial (IA) ha assentat les bases del que podria ser la primera eina de cribratge i intervenció biomèdica per a un subtipus d’autisme, informa un nou estudi de la Northwestern University, la Ben Gurion University, Harvard University i el Massachusetts Institute of Technology.
Es creu que l’enfocament és el primer d’aquest tipus en medicina de precisió.
La medicina de precisió millorada amb IA identifica un nou subtipus d’autisme
“Anteriorment, els subtipus d’autisme s’havien definit només en funció dels símptomes (trastorn autista, síndrome d’Asperger, etc.) i poden ser difícils de diferenciar, ja que realment és un espectre de símptomes”, va dir el co-autor de l’estudi, el doctor Yuan Luo, professor associat de medicina preventiva: salut i informàtica biomèdica a la Northwestern University Feinberg School of Medicine. “El subtipus d’autisme caracteritzat per nivells anormals identificats en aquest estudi és el primer subtipus multidimensional basat en evidències que té característiques moleculars diferents i un mecanisme comprovable per a la intervenció”.
Luo també és director d’IA al Northwestern University Clinical and Translational Sciences Institute (NUCATS) i l’Institute of Augmented Intelligence in Medicine, així com membre de la McCormick School of Engineering.
Les troballes es van publicar a Nature Medicine.
“Avui dia, l’autisme es diagnostica només a partir dels símptomes, i la realitat és que quan un metge l’identifica, sovint és quan les finestres de desenvolupament cerebral primerenques i crítiques han passat sense la intervenció adequada. Aquest descobriment podria canviar aquest paradigma”.
Yuan Luo. Feinberg School of Medicine
Es calcula que l’autisme afecta 1 de cada 54 nens als Estats Units, segons els Centres per al Control i la Prevenció de Malalties. Els nens tenen quatre vegades mes probabilitats de ser diagnosticats que les nenes. La majoria dels nens es diagnostiquen després dels 4 anys, tot i que l’autisme es pot diagnosticar de manera fiable en funció dels símptomes des dels 2 anys.
Autisme associat a la dislipèmia
El subtipus del trastorn estudiat per Luo i els seus col·legues es coneix com a autisme associat a la dislipèmia, que representa el 6,55% de tots els trastorn de l’espectre de l’autisme diagnosticats als EUA.
“El nostre estudi és el primer enfocament de medicina de precisió que superposa una sèrie de dades biomèdiques i d’atenció sanitària, incloses dades de mutacions genètiques, patrons d’expressió gènica sexualment diferents, dades de models animals, dades de registres electrònics de salut i dades de reclamacions d’assegurança mèdica – i a continuació utilitzar un enfocament de medicina de precisió millorat amb IA per intentar definir un dels trastorns hereditaris més complexos del món”, va dir Luo.
La idea és similar a la dels mapes digitals actuals. Per tal d’aconseguir una representació real del món real, l’equip va superposar diferents capes d’informació les unes sobre les altres.
“Aquest descobriment va ser com trobar una agulla en un paller, ja que hi ha milers de variants en centenars de gens que es creu que són la base de l’autisme, cadascun dels quals està mutat en menys de l’1% de les famílies amb el trastorn. Vam construir un mapa complex i després vam necessitar desenvolupar una lupa per apropar-nos”, va dir Luo.
Algorismes d’intel·ligència artificial
Per construir aquesta lupa, l’equip d’investigació va identificar grups d’exons genètics que funcionen junts durant el desenvolupament del cervell. A continuació, van utilitzar un gràfic d’algorimes d’IA d’última generació que agrupa les dades d’expressió gènica. Els exons són les parts dels gens que contenen informació que codifica una proteïna. Les proteïnes fan la major part del treball a les nostres cèl·lules i òrgans, i en aquest cas, al cervell.
“L’enfocament del mapa i la lupa mostra una manera generalitzable d’utilitzar múltiples modalitats de dades per subtipificar l’autisme i té el potencial de moltes altres malalties genèticament complexes per informar assajos clínics específics”, va dir Luo.
Utilitzant l’eina, l’equip d’investigació també va identificar una forta associació de la dislipèmia parental amb el trastorn de l’espectre autista en els seus fills. A més, van veure perfils de lípids en sang alterats en nadons diagnosticats posteriorment amb un trastorn de l’espectre autista. Aquestes troballes han portat l’equip a dur a terme estudis posteriors, inclosos assaigs clínics que tenen com a objectiu promoure el cribratge precoç i la intervenció primerenca de l’autisme.
“Avui, l’autisme es diagnostica només a partir dels símptomes, i la realitat és que quan un metge l’identifica, sovint és quan les finestres de desenvolupament cerebral primerenques i crítiques han passat sense la intervenció adequada”, va dir Luo. “Aquest descobriment podria canviar aquest paradigma”.