Esclerosi múltiple: nou estudi destaca cinc signes d’advertiment de la malaltia
Què passaria si els mecanismes biològics que causen l’esclerosi múltiple s’actiessin anys abans del diagnòstic clínic? Això és el que suggereix un equip de l’Institut du Cerveau en un nou estudi publicat a la revista Neurology. Els investigadors demostren que, a nivell poblacional, la freqüència de símptomes com la depressió, el restrenyiment i les infeccions urinàries s’associa amb un diagnòstic d’esclerosi múltiple cinc anys després. Aquests resultats delineen els contorns duna fase prodròmica de la malaltia; però en aquesta etapa no ens permeten considerar el desenvolupament d’una tècnica de detecció primerenca de l’esclerosi múltiple.
Esclerosi múltiple
L’esclerosi múltiple (EM) és una malaltia neurològica en què el sistema immunològic ataca la mielina, la beina protectora de les fibres nervioses, que exerceix un paper essencial en la propagació dels impulsos nerviosos entre el cervell i els òrgans perifèrics. El tractament de l’esclerosi múltiple ha millorat considerablement en els darrers deu anys. lamentablement, encara no hi ha un tractament curatiu pròpiament dit, ni una solució terapèutica per al 15% dels pacients que pateixen una forma progressiva de la malaltia.
“Una de les grans dificultats de l’esclerosi múltiple és que no observem una correspondència estricta entre la gravetat de les lesions presents a les fibres nervioses i els símptomes dels pacients. Això limita considerablement la nostra capacitat de predir l’evolució de la malaltia”, explica la professora Céline Louapre (AP-HP), neuròloga de l’hospital Pitié-Salpêtrière i cap del centre de recerca clínica de l’Institut du Cerveau. «El desafiament avui és detectar la malaltia tan aviat com sigui possible, molt abans que les lesions siguin visibles mitjançant ressonància magnètica, amb l’esperança d’endarrerir l’aparició de la discapacitat el major temps possible«.
Diversos estudis ja havien suggerit que, en alguns pacients, certs símptomes subtils eren presents fins a deu anys abans del diagnòstic. Quedava per quantificar aquest fenomen a escala poblacional amb l’esperança de definir rigorosament una fase prodròmica de l’esclerosi múltiple, és a dir, un període durant el qual la malaltia es desenvolupa discretament. A més, un millor coneixement dels símptomes d’alerta de l’esclerosi múltiple podria ajudar els investigadors a identificar el moment exacte en què comença el procés inflamatori que causa danys al sistema nerviós central.
Explotar dades epidemiològiques massives
Per això, la professora Céline Louapre, acompanyada per Octave Guinebretière i Thomas Nedelac, investigadors de l’Institut du Cerveau dins l’equip ARAMIS dirigit per Stanley Durrleman (Inria), van comparar les dades de salut de 20.174 pacients amb esclerosi múltiple, 54.790 , i 37.814 pacients afectats per dues malalties autoimmunes que, com l’esclerosi múltiple, afecten principalment dones i adults joves: 30.477 pacients amb malaltia de Crohn i 7.337 amb lupus.
Utilitzant historials mèdics anonimitzats de la Health Improvement Network (THIN) del Regne Unit, l’equip va analitzar la trajectòria sanitària d’aquests pacients i, més concretament, la freqüència de 113 símptomes i malalties comunes durant un període de cinc anys abans i cinc anys després del diagnòstic. Es va utilitzar un període de referència similar per als pacients de control sense malaltia autoimmunitària.
Els investigadors van observar que cinc símptomes s’associaven significativament amb un diagnòstic posterior d’esclerosi múltiple: depressió, trastorns sexuals, restrenyiment, cistitis i altres infeccions del tracte urinari. «Aquesta associació va ser prou sòlida a nivell estadístic perquè puguem afirmar que es tracta de signes clínics d’alerta, probablement relacionats amb danys en el sistema nerviós, en pacients als quals posteriorment es diagnosticarà esclerosi múltiple«, explica la professora Céline Louapre . La sobrerepresentació d’aquests símptomes va persistir i augmentar durant els cinc anys següents al diagnòstic.
Llegir llum sobre la trajectòria de la malaltia
No obstant això, aquests cinc símptomes també apareixen a la fase prodròmica del lupus i la malaltia de Crohn, per la qual cosa no són específics de l’esclerosi múltiple. Sobretot són extremadament freqüents en persones sanes.
«Per si mateixos, amb aquests signes no n’hi haurà prou per fer un diagnòstic precoç, però sens dubte ens ajudaran a comprendre millor els mecanismes de l’esclerosi múltiple – que té moltes causes – ia reconstruir la seva història natural«, afegeix l’investigador. Finalment, aquestes noves dades donen suport a la nostra idea que la malaltia comença molt abans de l’aparició dels símptomes neurològics clàssics.
Evidentment, només una ínfima proporció de persones amb depressió, problemes sexuals, restrenyiment i infeccions urinàries se’ls diagnosticarà una malaltia autoimmune uns anys part. Però en poblacions de risc específics – en certes formes familiars d’esclerosi múltiple, per exemple – aquests signes ajudaran a donar una alerta precoç, i potser condueixin a una intervenció terapèutica.
Font:
Guinebretière, O. et al. Association between diseases and symptoms diagnosed in primary care i subsequent specific risk of multiple sclerosis. Neurology, 6 desembre 2023.
DOI : 10.1212/WNL.0000000000207981