El nou algorisme d’aprenentatge automàtic de l’equip de Stanford condueix al descobriment de centenars d’objectius potencials de fàrmacs per a l’ELA.
En l’estudi ‘Genome-wide identification of the genètic basis of amyotrophic lateral sclerosis’, el doctor Michael Snyder i el seu equip van trobar prop de set-cents gens de risc relacionats amb l’ELA (Esclerosi Lateral Amiotròfica) mitjançant un nou mètode d’aprenentatge automàtic, que va provocar un augment de 5 vegades en l’heretabilitat recuperada. Les seves troballes donen llum a noves vies potencials de fàrmacs per a l’ELA i obren la possibilitat d’explorar més gens en relació amb l’ELA.
Només s’han identificat quinze gens per contribuir a l’aparició de l’ELA, i un petit grup de persones posseeix mutacions en aquests gens. Se sospita que hi ha molts més gens implicats, però els investigadors de l’ELA normalment només examinen un gen alhora.
RefMap: un nou mètode d’aprenentatge automàtic per a l’anàlisi d’estadístiques de resum GWAS
L’equip va desenvolupar un mètode nou per examinar gens, utilitzant un algorisme d’aprenentatge automàtic anomenat RefMap. RefMap pot integrar dades d’associació de tot el genoma amb dades genòmiques funcionals. Aquest mètode els permet explorar conjunts de dades massius de pantalles genòmiques per determinar l’ampli ventall de gens potencialment associats a l’ELA.
Els investigadors van buscar gens comuns en pacients amb ELA que donaven suport a la funció de la neurona motora i van trobar 690 gens candidats. La majoria dels gens es van trobar a l’axó de la cèl·lula contribuint a la hipòtesi que els defectes de l’axó poden tenir una relació causal amb l’ELA.
RefMap identifica els gens de ris d’ELA mitjançant la integració de dades GWAS d’ELA amb el perfil molecular de les neurones motores.
KANK1: un nou gen de la ELA
KANK1 és un gen notable que van trobar els investigadors. Mitjançant experiments repetits, l’equip va trobar que els defectes de KANK1 contribuïen a la pèrdua d’una proteïna TDP-43 del nucli de les neurones motores, un signe important d’ELA en la majoria de les persones.
Tot i que encara queden més investigacions per fer, aquest descobriment obre noves vies interessants per a plans de tractament dirigits a persones amb ELA.
Llegit a:
Healthcare Innovation Lab at Stanford University School of Medicine