La IA, herramienta de medicina de precisión puede permitir el diagnóstico temprano del autismo

Un enfoque de medicina de precisión mejorado por inteligencia artificial, podría conducir a un diagnóstico e intervención precoces del autismo.

Un método de medicina de precisión, habilitado por inteligencia artificial, podría conducir a la primera herramienta de detección biomédica para un subtipo de autismo, según un estudio publicado en Nature Medicine.

El autismo afecta aproximadamente a uno de cada 54 niños en los Estados Unidos, afirmaron los investigadores. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades que las niñas de ser diagnosticados. Si bien la mayoría de los niños son diagnosticados después de los cuatro años, el autismo puede diagnosticarse de manera confiable basándose en los síntomas desde los dos años de edad.

Los investigadores estudiaron un subtipo de autismo conocido como autismo asociado a dislipidemia, que representa el 6,55 por ciento de todos los trastornos del espectro autista diagnosticados en los EE.UU.

“Anteriormente, los subtipos de autismo se definían basándose únicamente en los síntomas (trastorno autista, síndrome de Asperger, etc.), y pueden ser difíciles de diferenciar, ya que en realidad se trata de un espectro de síntomas”, dijo el coautor del estudio, el Dr. Yuan Luo, profesor asociado de medicina preventiva: informática biomédica y de la salud en la Northwestern University Feinberg School of Medicine.

El subtipo de autismo caracterizado por niveles anormales identificados en este estudio es el primer subtipo multidimensional basado en evidencia que tiene características moleculares distintas y una causa subyacente”.

Para obtener una representación precisa del mundo real, los investigadores colocaron varios elementos de datos uno encima del otro.

Nuestro estudio es el primer enfoque de medicina de precisión que superpone una variedad de datos de investigación y atención médica, incluidos datos de mutación genética, patrones de expresión génica sexualmente diferentes, datos de modelos animales, datos de registros médicos electrónicos y datos de reclamaciones de seguros médicos, y luego usar una IA – enfoque mejorado de la medicina de precisión para intentar definir uno de los trastornos hereditarios más complejos del mundo”, dijo Luo.

Luego, los investigadores identificaron grupos de exones de genes que funcionan juntos durante el desarrollo del cerebro. Los exones son las partes de los genes que contienen información que codifica una proteína. El grupo utilizó una técnica de agrupación de gráficos de algoritmo de inteligencia artificial en datos de expresión genética.

Este descubrimiento fue como encontrar una aguja en un pajar, ya que hay miles de variantes en cientos de genes que se cree que subyacen al autismo, cada uno de los cuales está mutado en menos del uno de por ciento de las familias con el trastorno. Construimos un mapa complejo y luego tuvimos que desarrollar una lupa para acercarnos”, dijo Luo.

El enfoque de mapa y lupa muestra una forma generalizable de usar múltiples modalidades de datos para subtipificar el autismo, y tiene el potencial de muchas otras enfermedades genéticamente complejas para informar ensayos clínicos específicos”.

Usando la herramienta mejorada por IA, los investigadores también identificaron una fuerte asociación de dislipidemia de los padres con el trastorno del espectro autista en sus hijos. Además, el equipo observó perfiles de lípidos en sangre alterados en bebés diagnosticados posteriormente con trastorno del espectro autista. Estos hallazgos han llevado al equipo de investigación a realizar más estudios, incluidos ensayos clínicos que tienen como objetivo promover la detección temprana y la intervención temprana del autismo.

Hoy en día, el autismo se diagnostica basándose únicamente en los síntomas, y la realidad es que cuando un médico lo identifica, es a menudo cuando las ventanas de desarrollo cerebral tempranas y críticas han pasado sin la intervención adecuada”, dijo Luo. “Este descubrimiento podría cambiar ese paradigma”.

Se cree que el enfoque diseñado en este estudio es el primero de su tipo en medicina de precisión, y podría allanar el camino para una atención y prevención más personalizadas para los pacientes con autismo.

Anteriormente, los subtipos de autismo se definían basándose únicamente en los síntomas (trastorno autista, síndrome de Asperger, etc.), y pueden ser difíciles de diferenciar, ya que en realidad se trata de un espectro de síntomas”, dijo Luo.

El subtipo de autismo caracterizado por niveles anormales identificados en este estudio es el primer subtipo multidimensional basado en evidencia que tiene características moleculares distintas y una causa subyacente”.

Los equipos de investigación han aplicado previamente técnicas de medicina de precisión e inteligencia artificial a la investigación del autismo. un grupo de la Princeton University utilizó recientemente un algoritmo de aprendizaje profundo para decodificar el impacto funcional de las mutaciones genéticas en personas con autismo.

El equipo pudo identificar nuevas mutaciones que posiblemente podrían contribuir al desarrollo del autismo, lo que podría ayudar a los investigadores a comprender cómo la afección difiere de una persona a otra.

“Dicen que cuando conoces a una persona con autismo, has conocido a una persona con autismo, porque no hay casos iguales. Genéticamente, parece ser de la misma manera”, dijo Chandra Threesfeld, PhD y autor principal del estudio.

Estudio:

A multidimensional precisión medicine approach identifies an autism subtype characterized by dyslipidemia

https://www.nature.com/articles/s41591-020-1007-0

Inteligencia artificial para el diagnóstico e intervención precoces del autismo