Enfoques de Big Data para desarrollar una herramienta completa y precisa destinada a mejorar el diagnóstico de trastornos del espectro autista y la estratificación de subtipos

Objetivo

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo complejo que es difícil de diagnosticar con precisión debido a sus manifestaciones clínicas heterogéneas. Los modelos integrales que combinan diferentes enfoques de Big Data (por ejemplo, neuroimagen, genética, seguimiento ocular, etc.) pueden ofrecer la oportunidad de caracterizar los TEA desde múltiples perspectivas distintas. Este documento tiene como objetivo proporcionar una descripción general de un enfoque de diagnóstico novedoso para la clasificación y estratificación de TEA basado en estos enfoques de Big Data.

Diseño / metodología / enfoque

Se recopilaron y registraron varios tipos de datos durante tres años consecutivos, incluida la evaluación clínica, la obtención de imágenes neurológicas, la mutación genética y los datos de la señal de expresión y respuesta. Los autores proponen establecer un modelo de clasificación para predecir el estado de diagnóstico clínico de TEA integrando los diversos tipos de datos. Además, los autores sugieren un enfoque basado en datos para estratificar los TEA en subtipos basados en datos genéticos y genómicos.

Recomendaciones

Al utilizar información complementaria de diferentes tipos de datos de pacientes con TEA, el modelo de integración propuesto tiene el potencial de lograr un mejor rendimiento de predicción que los modelos que se centran en un solo tipo de datos. El uso de agrupaciones no supervisadas para la estratificación basada en datos basada en genes permitirá la identificación de subtipos más homogéneos. Los autores anticipan que dicha estratificación facilitará una herramienta de diagnóstico de TEA más consistente y personalizada.

Originalidad / valor

Este estudio tiene como objetivo utilizar una investigación más exhaustiva de los tipos de datos relacionados con los TEA que las investigaciones anteriores, incluida la propuesta de recopilación de datos longitudinales y un esquema de almacenamiento que cubra diversas poblaciones. Además, este estudio ofrece dos modelos de diagnóstico novedosos que se centran en la predicción del estado de casos y controles, y la estratificación de subtipos de TEA, que no se han explorado en la literatura previa.

Chen, T., Froehlich, T., Li, T. and Lu, L. (2020), «Big data approaches to develop a comprehensive and accurate tool aimed at improving autism spectrum disorder diagnosis and subtype stratification», Library Hi Tech, Vol. 38 No. 4, pp. 819-833. https://doi.org/10.1108/LHT-08-2019-0175